RESUMO
Hemophilia is a chronic, congenital/hereditary and X-linked disease, characterized by an insufficiency of factors VIII or IX, which are necessary for blood clotting. Those affected by hemophilia often suffer from particular psychosocial problems, both in the acceptance, coping, treatment and self-management of their disease and in their family and social relationships, which are often mediated by these circumstances. The aim of this study was to explore the experiences of people with hemophilia or their family members, of in a specific region of Spain, regarding the impact of having hemophilia. Structured interviews were conducted and developed, using the studies of the World Federation of Hemophilia and Osorio-Guzmán et al. as a guide, as well as a literature review of qualitative work on hemophilia. Data were analyzed using a six-step thematic analysis. A total of 34 interviews were thematically analyzed. The results showed that three key themes emerged from the data: (1) the daily impact of having hemophilia, (2) uncertainty about the disease, (3) the role of associations and (4) support from institutions. The results make it clear that the disease has a major impact on their lives (work, family, leisure and personal environment). The main conclusion is that hemophilia has a negative impact on the daily lives of patients, families and caregivers.
RESUMO
A partir del concepto de dominios escópicos se estudian las visualidades hegemó-nicas (científica y social) que han intervenido en la construcción de la categoría enfermedades raras. Para ello se han investigado, entre 1940 y 2015, los tratados médicos por su papel en la creación del concepto icónico de enfermedad y su transmisión mediante su uso pedagógico y la prensa diaria, por la difusión social de las imágenes generadas. Entre los siete mil problemas de salud integrantes de la categoría se han seleccionado el Síndrome de Turner y las Enfermedades de Depósito Lisosomal. Metodológicamente se han adaptado las bases del análisis de contenidos con formulación de criterios de inclusión y exclusión a la investigación histórica, creación de corpus, de libro y hojas de códigos, su aplicación y análisis cuantitativo y cualitativo. El Síndrome de Turner se ha hallado en los tratados médicos entre 1952 y 2009, analizando el mecanismo de construcción icónica a través de la selección de mujeres repre-sentativas de la entidad, generando así una estereotipación, estigmatización e infantilización con consecuencias en la práctica médica, el entorno social y las propias pacientes. En la prensa diaria se han encontrado imágenes de enfermedades de depósito lisosomal entre 1982 y 2015, con una relevancia mediada por el valor noticiable de la proximidad y dos representaciones principales (la de las madres como reivindicadoras de los derechos de sus hijos a la asisten-cia y el tratamiento y la de los niños afectados como motivadores de campañas solidarias para recaudar fondos para ensayos clínicos de fármacos experimentales) condicionadas por coyunturas históricas como los recortes en las ayudas a la dependencia (AU)
